
Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.
Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.
Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.
Классификация
Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:
- I и II тип — классический,
- III тип — гиперподвижный,
- IV тип — сосудистый,
- V тип – связанный с Х хромосомой,
- VI тип – кифосколиоз,
- VII тип — артрохалазия,
- VIII тип – периодонтит,
- IX тип – дерматоспараксис,
- X тип – полосовидная атрофия кожи,
- XI тип – семейная нестабильность суставов.
Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.
6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:
- Гиперподвижный,
- Классический,
- Сосудистый,
- Кифосколиоз,
- Артроскалазия,
- Дерматоспараксис.
Этиология
Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.
Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.
Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.
Симптоматика
Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.
В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.
- Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.
- Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.
- Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
- Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
- Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.
- Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.
Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса
Симптоматика основных типов
- Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
- Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
- Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
- Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
- Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
- При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.
Диагностика
Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:
- анализ анамнестических данных,
- выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
- биопсия кожи с гистологическим исследованием,
- кардиологическое исследование,
- офтальмологический осмотр,
- ортостатическая проба.
Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:
- гиперподвижность суставов,
- гиперэластичность кожи,
- частые кровотечения.
Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.
Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.
Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса
Лечение
Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.
Консервативное лечение:
аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
- хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
- витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
- минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
- метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
- нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».
Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.
Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса
Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.
Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.
Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании
© sindrom.info